家住北京的3岁的小辉辉，两年前被确诊为“窒息性胸廓发育不良综合征”。小辉辉的胸廓严重畸形狭小，整个身体看上去形似一个“葫芦”。根据数据统计，这类患者在出生后数年内的死亡率可以达到60%至80%，少数有机会做手术治疗的患者，术后的死亡率也达到30%。

3岁的小辉辉，在过去的两年里，已经进了10次ICU，有多天都在重症监护室度过。曾骐，医院胸外科主任，是国内做小儿胸壁畸形手术最多的专家。曾主任从医30多年来，也很少见到像小辉辉这样的极端特殊的情况。影像资料显示，小辉辉不但胸廓发育受限，而且他心脏和肺的大小以及位置也都跟同龄孩子差别巨大。他的胸腔被畸形发育的肋骨分成了三个部分。正常孩子的心胸比约为2:1，但是小辉辉的心胸比却变成了1:1。因此，小辉辉亦患有严重的肺动脉高压，并且多次因肺炎而呼吸衰竭。

为了小辉辉能够像其他孩子一样健康成长，曾骐医生决定对小辉辉进行手术治疗。其中在手术治疗方案中，曾医生要截断小辉辉的9根肋骨。所以这是一个相当危险的手术。术中，曾医生发现小辉辉的软硬肋交接处发育得非常不好，粘连错综复杂。术中几经波折，曾骐主任带领团队多次尝试，力求保住孩子，经过4个小时的奋战，手术取得了预期效果，小辉辉被送进ICU。

如今，小辉辉已经出院6个月，虽然还不能完全脱离呼吸机，但是他的体重增加了10多斤。身高也增高了5厘米。尽管随着小辉辉心肺的持续发育，钢板仍需两三年更换一次，但小家庭已经迎来了新的希望。新的美好生活已经起航，一家人将满怀勇气，劈风斩浪！

那么小辉辉患上的罕见疾病——窒息性胸廓发育不良综合征到底是怎样的一种疾病呢？

窒息性胸廓发育不良综合征，或称Jeune综合征。该病是罕见的骨骼营养不良，以胸部缩窄、短肢体和多指的伴随改变为特征，窒息性胸廓发育不良综合征患者的胸廓较小，狭窄，呈钟形，出生后测量的胸围通常小于头围。某些患儿在婴儿期死于严重的呼吸功能不全。由于染色体的异常，患儿可同时存在肾脏发育不良。病理上可以表现为肾实质的囊性变或慢性肾小管间质病变，逐渐发展为慢性肾功能不全。还可有肝脏、胰腺的受累，肝脏受累可以表现为如肝大、胆汁淤积、肝纤维化、胆汁性肝硬化或门脉高压；胰腺受累则表现为胰腺囊肿或纤维化。

窒息性胸廓发育不良综合征是这种遗传性常染色体隐性遗传病，它是由编码纤毛微管结构蛋白质的基因突变引起的。最常见的是编码鞭毛内转运蛋白的基因TTC21B和DYNC2H1的突变，也有WDR60突变的病例，DYNC2H1基因突变具有高度的遗传异质性和临床表型多样性。最近还发现C21或f2的突变与窒息性胸廓发育不良和轴性椎体发育不良有关。

窒息性胸廓发育不良综合征的临床表现为多数患儿在1岁内即出现呼吸困难或反复呼吸道感染。哭闹后颜面和口唇青紫。体格检查可见三凹征，或可见发绀，双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小，常合并短肢畸形。肺发育不全和肺动脉高压的发生率高，也有伴有心肌肥厚的病例。

～年诊断5例窒息性胸廓发育不良患儿，年龄15天～8岁，重症往往在婴幼儿早期即因呼吸困难、青紫而就诊，存活至儿童期有1例，主要表现反复呼吸道感染。大多数患儿在生命的第一年内死于呼吸衰竭，而随着时间的推移，幸存患儿的呼吸问题往往较少，肾衰竭是3～10岁之间死亡的最常见原因。

和患相同病症的其他患儿相比，小辉辉无疑是幸运的。但是他的幸运是背后父母一直没有放弃的结果，是医生背水一战的结果。见证过很多生命的奇迹之后，才越发觉得父母与医生真的十分伟大！创造奇迹的也许从来都不是神，而是那些对我们充满爱意的人。

参考资料：《实用小儿呼吸病学（第2版）》

作者：江载芳